加利福尼亚大学科学家鉴定出一个基因突变能够引起小脑发育不全疾病。小脑发育不全时一种严重影响儿童的神经退行性疾病，该并暂时没有好的治疗方法。基于本研究，科学家希望能够采取营养补充的方式能够治疗该病。

该研究由UCSD 神经科学系Joseph G. Gleeson教授领导的科学家完成的，该研究发表在8月1日Cell杂志上。

小脑发育不全时一种罕见的遗传性神经系统疾病，主要表现为脑组织发育异常，导致患者运动障碍，认知功能低下。大部分患者不会活到成年就死亡。

Gleeson博士领导的科研团队鉴定了一个特殊基因突变，该突变导致神经元不能产生合成蛋白需要的能量而最终发展成为小脑发育不全疾病。抑制该基因活性，神经元就会死亡，但是科学家发现通过营养供给的方式能够保证神经元存活下来。

Gleeson博士称，我们研究的目的是希望有一天该营养供给方法能够缓解该神经退行性疾病，并最终治愈该病。

核苷酸是细胞主要的能量来源。在细胞中有两种形式：ATP和GTP。ATP是主要的能量来源，而GTP负责蛋白合成的能量供给。AMPD2基因突变导致ATP大量聚集，而造成GTP出现短缺。Gleeson博士称，这样的结果是细胞内能量源不平衡，由于缺乏蛋白合成所必需的能量，该过程不能进行，最终导致神经退行性疾病。

该文章的第一作者Naiara Akizu博士称，目前该基因突变貌似无法补救，但是我们可以用其它方法来保持神经元存活。我们选择了无视该基因突变，采用提高耐力运动的物质AICAR来治疗该病。

科学家在遗传疾病模型和人类细胞体系中测试了基于AICAR的治疗方法。Gleeson博士称，下一步将会在患有小脑发育不全的小鼠模型中测试AICAR的治疗效果，如果效果好的话，接着会进行人体试验。

该文章的共同第一作者Vincent Cantagrel博士称，我们暂且还不知道AICAR是否在小鼠和人上是否有效，但是我们在细胞体系上的工作强烈提示该治疗方法是可行的。小脑发育不全有望将是第一个能够被战胜的神经退行性疾病。（来源：生物谷）