唐氏综合症是智力残疾最常见的遗传形式之一，由染色体产生额外副本引发。患有唐氏综合症的人会出现智慧难等问题，科学家们无法确定额外的染色体为何会引起如此广泛的影响。

由Wisconsin-Madison大学Waisman中心神经学家Anita Bhattacharyya领导完成发表在5月27的PNAS杂志上的一项新研究中取得了重大突破。Bhattacharyya表示：虽然唐氏综合征是很常见的，但知道大脑中发生了说明不好的事情是令人惊讶的。这些新的细胞提供了一种方式来研究早期大脑发育。

研究开始时，这些皮肤细胞转化为诱导多能干细胞，后者可以生长成任何类型的专门的细胞。Bhattacharyya的实验室与Su-Chun Zhang和Jason Weick合作，然后培养这些干细胞分化成可以在实验室中研究的脑细胞。

一个显着的发现就是神经元之间的连接减少，Bhattacharyya说：神经元之间的沟通少了，更安静。脑细胞之间的连接称为突触，唐氏综合症神经元数量只有正常条件下突触和突触活动的约60％。即使他们恢复这些突触后，机体也已经错过了早期发育过程关键时间窗口。

研究人员观察唐氏综合症干细胞和神经元中受影响的基因，发现额外染色体上的基因增加了150％。但是，基因组中其他地方约1500个基因的输出受到强烈影响。Bhattacharyya认为看到这些的变化并不奇怪，但令人吃惊的是基因发生了改变。

Bhattacharyya说：研究确实发现唐氏综合征神经元的高水平氧化应激，这已经从之前其他研究得到提示，但很高兴能够找到更多的证据。现在有一个系统可以操纵研究氧化应激的影响，并可能防止他们。

唐氏综合征包含一系列的症状，可能会导致氧化应激包括加速老化。在患者40多岁，唐氏综合征个体年龄的增长十分迅速。他们会突然头发花白，皮肤皱纹，许多器官快速老龄化，出现和阿尔茨海默氏症患者一样的外观。许多这些过程可能是由于氧化应激增加，但这仍然需测试研究。

氧化应激可能是特别重要的，因为它从一开始就在干细胞中出现。Bhattacharyya补充说：氧化应激可能有助于神经元的死亡，或增加罹患阿尔茨海默氏症。虽然其他研究人员已经从诱导多能干细胞创建唐氏综合症神经元。不过，这项研究是首次报道突触“赤字”。Bhattacharyya认为，虽然并不打算在短期内探索治疗，但可能使用这些细胞来测试或智能设计针对唐氏综合症症状的药物。（来源：生物谷）