近日，刊登在国际杂志Human Gene Therapy上的一篇研究报告中，来自新加坡A*STAR研究所的研究人员通过研究设计出了新型的方法，简化了治疗肌营养不良症及其它疾病的靶向疗法。

肌营养不良蛋白对于肌纤维来说具有关键的补充作用，影响肌营养不良蛋白表达的突变可以引发肌萎缩疾病如肌营养不良症。在杜氏肌营养不良（DMD）疾病中，这些突变通常会以小序列改变的形式出现来使得肌营养不良蛋白基因不可译，从而产生无功能的蛋白质或者不产生相应蛋白质。

基于外显子跳跃的疗法可以恢复由于这些突变引发的机体损伤，当然这种治疗方法的发展也将加速。

蛋白质可以通过信使RNA的翻译形成，然而仅仅有特定的RNA区域，即外显子，就可以进行蛋白质编码了，而且在翻译之前要经过酶的拼接。许多临床研究揭示，小分子的反义寡核苷酸（AON）分子可以在剪接作用期间诱导缺陷外显子的消除，从而产生短的但是主要功能的肌营养不良蛋白的形成。研究者Wee表示，我们希望AON诱导的外显子跳跃将会是对于DMD第一个有效的疗法。

由于DMD产生了不同的突变，因此以AON为靶点的疗法需要经过一个比较耗时、不断尝试错误的过程。研究者通过对AONs的特性进行学习研究，使用计算机分析技术来放大协调剪接作用的外显子序列，同时研究者也在肌营养不良蛋白RNA的转录本中鉴别出了合适长度的区域，这些区域可以使得序列伸展并且在活细胞中使得AONs更易进入。

随后研究者有效地设计出了AONs，其可以以DMD病人受影响的9个不同的外显子进行靶位。对于每一个外显子来说，至少有一个AON能够促进肌营养不良蛋白的表达，同样临床研究也揭示了外显子跳跃在治疗DMD病人中的高效作用。

最后研究者Wee指出，由异常RNA过程引起的其它疾病同样可以通过文中的方法来治疗，然而目前他们正在检测这种方法，是否可以作为终止引发癌症或者其它疾病蛋白质的普通手段，小分子抑制药物可以对人类全基因组的10%进行靶位，对比小分子药物方法，这种方法将可以对人类基因组大部分基因进行定位。（来源：生物谷）